Хемофилия при кучета и котки: механизми за наследяване и диагноза

Хемофилията е най-често срещаното тежко наследствено нарушение на коагулацията на кръвта при животни и хора. При кучета и котки заболяването възниква в резултат на спонтанна мутация. Веднага щом се появи в определена популация, дефектът може се проявяват чрез много поколение

. В тази статия бихме искали да обсъдим основните характеристики на хемофилията, нейната клинична картина и др..

Механизми за наследяване

Това само по себе си патологията е следствие от дефект в един от факторите на коагулация. По-точно фактор VIII, отговорен за образуването на кръвни съсиреци. Ако не работи правилно, тромбоцитите дори при наличието на сериозна рана остават непокътнати (коагулационният фактор просто не се откроява), образуването на кръвен съсирек не възниква и животното може да кърви дори от драскотина..

За щастие генът на хемофилия, наследен от женската линия (между другото, това заболяване практически не се среща при жените) е много рецесивен. Само когато се появи потомство при родителите, всеки от които е носител на дефектен ген, има шанс за раждане на болни животни. Обсъждаме някои характеристики на трансфера:

• При преминаване мъж с един дефектен рецесивен ген с женска, която не е имала носители на хемофилия в предците си, генът в първото поколение няма да се появи, но ще отиде по-нататък при потомците. Тогава хемофилията при кучета или котки може да бъде "изненада" след 10-20 години.
• Мъжките, които имат един патологичен ген, имат хемофилия и ще предадат този патологичен ген на всичките си дъщери, но не един от синовете му.
• Женските, които имат един нормален и един патологичен ген, са асимптоматични носители и предават патологичния ген, средно 50% от мъжкото и 50% от женското потомство (с други думи, половината от постелята ще бъде болна, а втората няма).
• Ако Х хромозомата, носеща нормалния ген за фактор VIII, е представена като XH, тогава наследственото предаване на болестта може да се изрази по следния начин:

Хемофилията обикновено се появява, когато нормален мъжки кръст с женски носител, която няма клинични признаци. Мъжките кученца и котенцата, родени в такава постеля, имат 50% шанс да се разболеят и 50% вероятност от превоз на дефектен ген. Средно следване 4 типа категории потомците ще бъдат намерени в равни количества:

Клинични признаци и диагноза

Какви са симптомите на заболяването? Хемофилиците много често изпитват спонтанно „подуване” на мускулите и ставните торбички, развивайки се на фона на микроблетките. В по-тъжни случаи е възможна внезапна смърт с масивно кървене в коремната или гръдната кухина. Под кожата при болни животни редовно се образуват хематом. Понякога болен мъж умира след това кастрация (понякога, защото по правило собствениците обикновено знаят за болестта на домашния си любимец).

Различните мутации, отговорни за хемофилията, причиняват променливост на заболяването. Някои форми на хемофилия са толкова тежки, че животните ще умрат в рамките на първите няколко седмици от живота.. Други форми могат да бъдат по-нежни и тогава ще живеят болни домашни любимци, страдащи от постоянно и безусловно кървене (най-често това се случва при животни).

Каква е общата диагноза хемофилия при животни? За това се използва специален метод, който ви позволява да определите степента на коагулация на кръвта. Нарича се APTT, методът е скринингов тест за определяне на дефекти на коагулацията. Но за точна диагноза (особено в леки случаи) е необходим ДНК анализ. Желателно е пробите за него да се вземат не само от болно животно, но и от родители и евентуално толкова много от неговите предци.

За съжаление, прости тестове за коагулация не винаги могат да помогнат да се направи разлика между носител и здрави жени. Като цяло женските носители показват ниски нива на фактор VIII, но има известно замъгляване на показателите между здраво животно и съмнителни случаи на превоз. Точността на откриване може да бъде подобрена чрез измерване нивото на друг кръвен протеин, свързан с фактор VIII (фактор на von Willebrand), последвано от определяне на съотношението на тези два протеина. Уви, дори и в този случай са възможни неявни и съмнителни резултати и следователно, ако животното има определена стойност за разплод, ДНК анализът не може да бъде отказан..

Между другото, има ли лек за тази патология? Уви не. С развитието на кървене при болни индивиди се инжектират с калциев хлорид 10%. Този метод се практикува в медицината и ветеринарната медицина почти от момента на описанието на болестта и засега по-прост и по-надежден метод просто не е разработен..

Препоръки за развъждане

Оценка на родословието може да определи състоянието на „носителя“ за някои асимптоматични жени, ще позволи да се оцени степента на риск от превоз и ще помогне за потвърждаване на лабораторната диагноза в случай на съмнителни резултати. Всички потомци на болни мъже, както и женски носители, трябва да бъдат изключени от процеса на възпроизвеждане. Кастрация и стерилизиране, за напълно премахване на процеса на предаване на дефектни гени.

Братята и сестрите по майчина линия при хемофилни мъже имат 50% шанс за превоз. Ако е възможно, тези животни трябва да бъдат напълно изключени от процеса на възпроизвеждане. При най-малкото подозрение за превоз трябва да се изпрати материал за тестване на ДНК. Само когато точно ДНК анализът ще покаже ясно отрицателен резултат, мъжете могат да бъдат използвани за възпроизвеждане. Ето как котките и кучетата показват хемофилия..